Le sindromi idrocefaliche

Eziopatogenesi e fisiopatologia

L’idrocefalo costituisce circa il 30% delle patologie malformative del Sistema Nervoso Centrale (SNC) e la sua incidenza aumenta sensibilmente quando si associa ad altre malformazioni, quali difetti di chiusura del tubo neurale, cisti endocraniche, o difetti di fusione della linea mediana. Nei casi in cui si presenta in forma isolata è abitualmente secondario ad una stenosi dell’acquedotto di Silvio, con conseguente dilatazione dei ventricoli laterali e del 3° ventricolo, o ad un difetto di sviluppo degli spazi liquorali pericefalici. Altre cause di idrocefalo sono le malformazioni (aracnoidee, cerebrali o vascolari), i tumori, le emorragie intraventricolari e le infezioni liquorali.

LA CLINICA

Le alterazioni del flusso e la sproporzione fra produzione/riassorbimento del liquido cerebrospinale determina un aumento della pressione intracranica e conseguentemente se interviene nei primi mesi di vita determina un aumento delle dimensioni del cranio e si può rilevare quindi con un aumento della circonferenza cranica . I segni clinici più frequentemente associati sono una tensione della fontanella , il segno del Sol Calante e cioè una deviazione degli occhi verso il basso, una tensione spesso delle vene superficiali dello scalpo . Può essere associato ad una certa irritabilità o al contrario una eccessiva tranquillità del bambino . Molto importante la rilevazione dei dati della circonferenza cranica e un incremento del ritmo di accrescimento oltre al valore assoluto è indicativo e pone il sospetto di una possibile sindrome idrocefalica . Nell’idrocefalo da stenosi dell’acquedotto l’aumento della circonferenza cranica è in generale evidente . Nelle forme invece di idrocefalo comunicante quando cioè è alterato il riassorbimento a livello delle strutture periencefaliche tale aumento può essere meno evidente in questo senso quindi la sintomatologia clinica può essere più subdola .

LA DIAGNOSTICA STRUMENTALE

Attualmente l’ecografia, la TAC e la RMN permettono non solo di riconoscere precocemente la dilatazione del sistema ventricolare e di fornire suggerimenti sulla possibile eziologia della malformazione, ma anche di stabilire l’epoca di insorgenza e di seguire l’evoluzione già in epoca prenatale.Le tecniche di neuroimmagini hanno rappresentato una importane rivoluzione nell’approccio diagnostico. La tecnica di TC dell’encefalo o di RMN rappresentano gli strumenti diagnostici per eccellenza. Possono essere rilevate facilmente le dimensioni dei ventricoli cerebrali e/o l’aumento degli spazi liquori pericerebrali. Sono procedure diagnostiche che generalmente vengono utilizzate dopo aver eseguito l’ecografia cerebrale transfontanellare anch’essa in grado di rilevare, anche se con minor potere di risoluzione, l’aumento delle dimensioni dei ventricoli cerebrali . Date le caratteristiche dell’esame sono meno precise le informazioni rispetto alle dimensioni degli spazi liquorali pericerebrali. Accanto a questo tipo di diagnostica strumentale esistono le tecniche della registrazione della pressione intracranica . Viene usato inoltre nei casi dubbi il test di infusione liquorale.

IL TRATTAMENTO NEUROCHIRURGICO

Il trattamento dell’idrocefalo è fondamentalmente chirurgico e consiste abitualmente nella inserzione di una derivazione liquorale che permette di controllare l’ipertensione endocranica e di favorire la riespansione del parenchima cerebrale, con riduzione delle dimensioni del sistema ventricolare.Negli ultimi anni il neurochirurgo ha acquisito un nuovo strumento operativo per la correzione dell’idrocefalo che prescinde dalla necessità di impiantare un sistema derivativo, la 3° ventricolostomia effettuata con tecnica endoscopica. Mediante questa procedura, applicabile a tutte le forme di idrocefalo ostruttivo ( ma non a quello comunicante), si realizza una derivazione intratecale tra 3° ventricolo e cisterne basali superando così l’ostacolo al deflusso liquorale, rappresentato dalla stenosi dell’acquedotto o dall’occlusione dei foram i d’uscita del 4° ventricolo. Il maggior limite di questo intervento è rappresentato dalla relativamente bassa percentuale di successo quando venga effettuato in epoca neonatale, mentre questa percentuale aumenta sensibilmente quando si effettui l’intervento oltre il terzo mese di vita.

LE COMPLICANZE PIU’ FREQUENTI

Le complicanze più frequenti sono rappresentate dagli episodi di malfunzione del sistema derivativo legate o ad un cattivo posizionamento dell’estremità prossimale o con fenomeni di ostruzione a livello distale . Più temibili sono le complicanze infettive con necessità in alcuni casi di rimozione del sistema derivativo, applicazione di un sistema di derivazione esterna e successiva nuova interiorizzazione del sistema dopo le cure adeguate .

IL FOLLOW UP

Data la eterogeneità dei fattori eziologici è evidente che la ripercussione sullo sviluppo dei diversi sistemi funzionali può essere variamente compromesso . Particolare attenzione dovrà essere posta allo sviluppo della funzione motoria e della funzione motoria fine in particolare ponendo attenzione nei primi mesi di vita all’efficienza del sistema visivo. Ovviamente va posta molta attenzione allo sviluppo delle funzioni comunicativo /linguistiche e al tempo stesso al rapporto esistente fra le stesse e lo sviluppo cognitivo .Verrà posta attenzione anche allo sviluppo delle competenze sociali, senza però trascurare lo sviluppo degli aspetti emotivi e di come si va strutturando la personalità del bambino che per altro è stato sottoposto ad un periodo di ospedalizzazioni e di cure chirurgiche . Non deve essere sottovalutata la necessità di spiegare ai genitori il problema le procedure diagnostiche e chirurgiche e là dove possibile portare quelle informazioni che possono rassicurare sulle potenzialità di sviluppo del bambino. E’ evidente che quando l’idrocefalo si associa ad altre condizioni patologiche come il mielomeningocele la prognosi in gran parte per la salute e lo sviluppo del bambino dipende dalla condizione associata. Quando l’idrocefalo si associa ad una condizione di emorragia intracranica la ripercussione negativa sullo sviluppo e la sintomatologia clinica dipende in gran pare dall’entità del danno causato dall’emorragia stessa .Le stesse considerazioni valgono per le cause infettive.

IL TRATTAMENTO MOTORIO E PSICOMOTORIO

Il trattamento motorio e psicomotorio seguirà le stesse procedure che vengono utilizzate per i bambini con disturbi della coordinazione motoria in bambini con così dette Paralisi Cerebrali Infantili. Alcuni bambini presenteranno sintomi evidenti con alterazioni del tono muscolare e avremo delle tetraparesi o delle diparesi o triparesi o ancora delle emiparesi di tipo ipertonico di tipo discinetico o miste .Le forme più frequenti sono quelle ipertoniche . In alcuni casi abbiamo sindromi ipotoniche e se ci sono alterazioni a carico della fossa cranica posteriore e delle malformazioni del cervelletto associate non sono rare le forme ipotono atossiche . L’esercizio terapeutico conoscitivo o alcune metodiche riabilitative come il metodo Bobath rimangono le due proposte terapeutiche più frequentemente utilizzate nel trattamento dei sintomi motori e per cercare di promuovere lo sviluppo psicomotorio Tecniche di psicomotricità possono essere utilizzate quando non siamo di fronte a disturbi così specifici e quando lo sviluppo motorio non è così compromesso come nei casi precedenti

IL TRATTAMENTO DEL LINGUAGGIO

Il linguaggio deve essere monitorizzato sin dalle prime fasi nello sviluppo e bisogna porre attenzione ed eventualmente intervenire sugli aspetti comunicativi e motivazionali per agire su quella che viene definita l’intenzionalità comunicativa che è il presupposto fondamentale perché si sviluppi il linguaggio. E’ evidente che bisognerà porre attenzione agli aspetti semantico/lessicali per arrivare poi agli aspetti sintattici e agli aspetti morfologici sempre tenendo presente l’importanza di arrivare a quello che definiamo il linguaggio narrativo. Il tutto secondo una prospettiva che tiene conto della pragmatica del linguaggio e della riabilitazione cognitiva. Una particolare attenzione viene posta agli aspetti fonologici e non va trascurata questa componente nel suo importantissimo processo di sviluppo sin dalle prime fasi e tenendo conto anche della componente fono articolatoria che può essere stimolata come detto sin dai primi mesi. Tutto questo cercando di non attuare metodologie intrusive.

GLI ASPETTI COGNITIVI

In relazione e parallelamente allo sviluppo motorio e psicomotorio e del linguaggio vanno seguite anche le competenze cognitive del bambino e secondo il modello di sviluppo piagetiano reinterpretato in accordo ai modelli neuropsicologici di Vigostki, Brummer fino ai nuovi riferimenti della teoria della mente (Edeman) si possono seguire le traiettorie di sviluppo del bambino identificando aree deboli ed aree forti sulle quali agire in stretta connessione con le competenze motorie e psicomotorie da una parte e comunicativo linguistiche dall’altra . Tutto il lavoro riabilitativo si basa sul concetto di aree di sviluppo potenziale partendo già dall’analisi delle competenze attuali del bambino per vedere cosa riesce a fare con la mediazione nell’adulto nelle varie aree di sviluppo. La riabilitazione si basa su modelli di riferimento di tipo cognitivo e su modelli di riferimento che tengono conto delle teorie sistemiche.

GLI ASPETTI EMOTIVI

Accanto all’analisi dei processi di sviluppo per quello che riguarda i problemi funzionali e l’aspetto cognitivo, deve essere valutato anche lo sviluppo emotivo del bambino , sviluppo che, in riferimento a modelli che derivano dalla psicologia clinica e dalla psicoanalisi studiano le diverse fasi , partendo da quella di un “attaccamento sicuro” che a sua volta permette al bambino un processo di individuazione e separazione. Ciò è fondamentale affinchè possano essere avviati poi dei processi legati allo sviluppo dell’io sociale che a sua volta permetterà moltissime altre competenze anche in campo cognitivo. L’integrazione tra aspetti emotivi e cognitivi dello sviluppo rappresenta l’ottica attraverso la quale si cerca di analizzare e seguire lo sviluppo del bambino. Se teniamo conto della condizione patologica delle sindromi idrocefaliche ci rendiamo conto facilmente di come la fase dell’attaccamento possa essere sbilanciata negativamente da eventi come trattamenti chirurgici per altro “nella testa” del bambino quindi potendo creare delle idee “fantasmatiche” nella madre e nel padre e che se non vengono tenute nella giusta considerazione possono influire sullo sviluppo emotivo e psicologico del bambino. Del resto studi clinici ormai derivanti anche da modelli animali fanno vedere quanto un disturbo della fase di attaccamento interferisca negativamente sui comportamenti poi in età adulta

LE SINDROMI IDROCEFALICHE E LE FASI DI TRANSIZIONE: DALL’ETA’ EVOLUTIVA, ALL’ADOLESCENZA FINO ALL’ETA’ ADULTA

Recentemente la letteratura pone molta attenzione a quelli che vengono considerate le fasi di transizione; il passaggio dall’infanzia alla fanciullezza è un passaggio importante che coincide con lo sviluppo del se che permette lo sviluppo dell’io sociale e quindi permette al bambino l’inserimento nel gruppo cominciando dalla scuola materna e ancora di più con la scuola elementare . Questa importante fase di transizione è determinante per un armonico processo di crescita sia sul piano emotivo che cognitivo e per quello che è l’adattamento del bambino all’ambiente e i suoi comportamenti. Un secondo momento di transizione ormai riconosciuto importantissimo dalla letteratura è l’adolescenza e cioè il passaggio verso la fase di transizione per eccellenza e quindi lasciando il mondo della fanciullezza arrivando in un mondo in cui l’adolescente comincia a sperimentare una maggiore indipendenza dalle figure significative comincia a sperimentare anche momenti di solitudine dove il rapporto e il confronto con i pari diventa fondamentale per l’acquisizione di modelli di comportamento e per il rafforzamento della propria struttura di personalità. Il completamento della fase adolescenziale a sua volta diventa fondamentale come ponte verso l’età adulta là dove l’individuo dovrebbe raggiungere una piena autonomia . Anche questo è un processo lungo e difficile che dipende anche molto dai rinforzi ambientali e dal successo con il quale si è passati nelle precedenti fasi di transizione . Questo implica la messa in atto di un follow up e di piani di intervento coordinati che possano di volta in volta e periodicamente fare il punto della situazione per quello che riguardano le caratteristiche di sviluppo nei vari aspetti che permetta quindi agli operatori di individuare gli aspetti terapeutici più significativi per quel bambino, in quella fase evolutiva e in alcuni aspetti specifici del suo sviluppo e del suo processo di crescita .

STRUMENTI DI VALUTAZIONE MOTORIA

Attraverso l'utilizzo della Gait Analisys si cerca di mettere in evidenza i diversi quadri motori ponendo attenzione alle differenze ai diversi tipi di condizione motoria e cioè di fronte a forme ipotono atossiche , distonico discinetiche o ipertoniche o ancora forme miste. Si farà riferimento al Pea Body, Motor Test. Il PDSM-2 (Peabody Developmental Motor Scales, 2nd Ed.; Scala di Sviluppo motorio Peabody) è un insieme di scale per la valutazione dello sviluppo motorio nella prima infanzia (0-5 anni) che misura le abilità motorie fini e grossolane. La valutazione è composta di sei subtest che esplorano la relazione tra le abilità motorie ed il relativo sviluppo dalla nascita ai cinque anni. La validità e l’attendibilità delle scale sono state confermate empiricamente. La somministrazione è individuale ed il tempo necessario varia a seconda del caso in esame.

STRUMENTI DI VALUTAZIONE DEL LINGUAGGIO

Il PPVT-R, Peabody Picture vocabulary test. Peabody Picture Vocabulary Test-Revised , destinato principalmente a misurare il vocabolario recettivo per l’italiano standard, è utile per numerosi scopi in campo scolastico, clinico, professionale e di ricerca.

Vota questo contenuto