Epidemiologia Clinica e Molecolare

Responsabile: Stefano Bonassi

 


L’area di ricerca “Epidemiologia Clinica e Molecolare” è rivolta allo studio delle malattie non trasmissibili da persona a persona, quali malattie cardiovascolari, respiratorie, diabete, cancro, disturbi neuropsichiatrici. Queste patologie rappresentano un importante problema di salute pubblica, sono causa di morbilità e mortalità a livello mondiale ed una loro efficace gestione richiede l’adozione di un approccio che vada al di là dei fenotipi classici, per orientarsi piuttosto verso l’individuazione di nuovi fenotipi complessi.


Le attività del gruppo sono strutturate in due settori:


Unità di Epidemiologia Clinica e Biostatistica, dedicata al disegno di studi clinici e epidemiologici ed all’analisi statistica di studi, nella Direzione Scientifica, fornisce un servizio per tutti i gruppi di ricerca del San Raffaele oltre a proporre ed a gestire le ricerche dell’area.


Laboratorio di Epidemiologia Molecolare si occupa della gestione e archiviazione di campioni per gli studi organizzati dall’area o svolti in collaborazione con altri gruppi, oltre a svolgere studi in proprio su marcatori di instabilità genomica e di danno al DNA. 


L’approccio di ricerca utilizzato è di tipo prevalentemente traslazionale in modo da consentire l’integrazione fra valutazioni di ambito prettamente molecolare ed indicatori di outcome clinico.


L’attività di ricerca è stata focalizzata inizialmente in ambito pneumologico per estendersi progressivamente ad altre patologie quali quelle cardiovascolari e neuropsichiatriche. Finora le tematiche trattate sono state: valutazione del ruolo della Riabilitazione Respiratoria su parametri di outcome funzionale e Qualità di Vita (QoL) in pazienti sottoposti a chirurgia di resezione polmonare per neoplasia; valutazione delle correlazioni tra Broncopneumopatia Cronica Ostruttiva (BPCO), funzione respiratoria e Disfunzione Erettile (DE); valutazione della consistenza di indici di outcome clinico (BODE index) nella misurazione dell'efficacia clinica della Riabilitazione Respiratoria; marcatori molecolari (pattern di infiammazione e stress ossidativi) di outcome e correlazione tra la BPCO e la patologia cardiovascolare. Più recentemente, con l’implementazione di approcci di sistema e l’avvio di una piattaforma di patologia respiratoria, sono stati pianificati vari studi per l’identificazione di cluster di variabili che permettano di definire in modo più completo l’outcome riabilitativo, oltre ad identificare i predittori di risposta e individualizzare il trattamento.  


Fra i meccanismi maggiormente studiati vi è lo stress ossidativo e sono stati misurati biomarcatori periferici per valutarne il ruolo nella eziopatogenesi della BPCO e anche di altre malattie fra cui la patologia psichiatriche e l’autismo in particolare.


Le attività in questo ambito sono supportate dalla standardizzazione clinica e dall’attività di laboratorio volte ad ottimizzare la gestione delle risorse a disposizione con una pianificazione che consenta lo sviluppo di piani adeguati di trasferimento tecnologico di conoscenze di valore in ambito commerciale (secondo criteri standard di protezione e sfruttamento della Proprietà Intellettuale). In questa ottica sono in corso di definizione accordi per l’attivazione di collaborazioni in ambito di proteomica, genomica avanzata (”Next Generation Sequencing”) e Bioinformatica. Sono stati inoltre avviati contatti con la rete Europea di centri attivi nel campo della Systems Medicine, collaborazioni che hanno portato l’IRCCS San Raffaele Pisana a diventare uno dei soci fondatori dell’Istituto Europeo di Systems Biology e Systems Medicine, con sede a Lione (Francia).


Le attività di entrambi i gruppi di lavoro hanno un forte impegno nel campo della geriatria. E’ stato avviato il progetto Sc@rabeo, mirato a raccogliere e gestire un database multidimensionale di dati raccolti dai pazienti geriatrici ricoverati nelle RSA del gruppo San Raffaele (oltre 1200 posti letto). Questo progetto si propone di inserire nel database tutti i pazienti accolti presso le RSA del gruppo, creando anche una rete di collaborazione nazionale con altri gruppi di ricerca in ambito geriatrico. Inoltre sono state avviate attività, in ambito geriatrico mirate a identificare i predittori genomici, epigenomici e immunologici della fragilità, una condizione fortemente associata alla disabilità e alla mortalità la cui prevenzione e trattamento è in grado di migliorare consistentemente qualità e durata della vita nell’anziano.


Nel corso del 2014 è proseguita l'attività di ricerca clinica sponsorizzata centrata essenzialmente sulla valutazione della fattibilità, sicurezza ed efficacia di trattamenti farmacologici investigazionali. I reparti di riabilitazione respiratoria sono stati coinvolti in diversi studi prestigiosi, fra cui uno monocentrico dedicato alla sperimentazione dell’eparina in pazienti con BPCO i cui risultati potrebbero dare una svolta importante alla terapia della BPCO.


Gli interessi scientifici del gruppo collocano fra le priorità gli aspetti di potenziale trasferibilità (tecnologica e gestionale) al Sistema Sanitario Nazionale. A questo proposito è partita l’attuazione di un piano di Ricerca che ha consentito l’analisi del potenziale allargamento delle indicazioni relative alla Riabilitazione Respiratoria in pazienti dimessi ch potrebbero continuare a domicilio il trattamento avviato in ospedale grazie a tecnologie di ICT (Information and Comunication Technology). In questo ambito l’interesse del gruppo è anche testimoniato dalla assegnazione di due progetti finanziati dal Centro per il Controllo delle Malattie (CCM) del Ministero della Salute per progetti legati alla identificazione, codifica e management clinico-organizzativo della complessità in medicina.


In termini di ampliamento degli interessi di ricerca specifici sono state attivate ricerche in ambito immunologico, genetico-genomico ed epidemiologico (epidemiologia molecolare e clinica). Queste, unitamente a quella già consolidata per la Biologia Molecolare e Cellulare consentono un completamento delle potenzialità traslazionali dell'Area di Ricerca con l'allargamento a campi di grande valore innovativo come la diagnostica nanotecnologica, gli studi di associazione estesi all'intero genoma (Genome Wide Association Studies – GWAS), gli studi epidemiologici per l'analisi dell'interazione gene/ambiente (Gene to Environment Interaction). Sempre nell’ambito delle collaborazioni in ambito biomarcatori, il gruppo ha la conduzione della parte epidemiologica di larghi progetti internazionali come lo HUMN ed il ComNet, dedicati alla validazione di marcatori di danno di instabilità gnomica e di danno al DNA.


 


 


STAFF:


L. Ferri, V. Cardaci, A. Zarzana, M. Orlando, S. Di Toro, I. Nardi, D. Chiurchio, K. Geraneo, F. Baldari, M.G. Mastrullo, P. Russo, M. Neri, S. Boccia, M. Cazzola, L. Calzetta, V. Dall’Armi, A. Frustaci, A. Del Bufalo, R. Moroni, M. MIlic.

Il responsabile

Stefano Bonassi