Biobanca, Biotecnologie Avanzate e Biomarker Discovery

Staff:
Spila Antonella, Ferroni Patrizia, Valente Maria Giovanna, Narducci Luigi, Ibrahim Danilo Sayed, Miele Chiara, Ramadan Dania

Le malattie croniche disabilitanti rappresentano uno dei problemi più visibili di salute pubblica, a causa dell’elevata prevalenza ed incidenza nella popolazione e della notevole complessità della loro gestione clinica. Per queste ragioni, cresce l’esigenza di introdurre nella pratica clinica nuovi strumenti di medicina predittiva che consentano l’adozione di protocolli diagnostico-terapeutici-riabilitativi personalizzati, al fine di migliorare la qualità e l’appropriatezza della gestione clinica della malattia e delle sue complicanze.In questo complesso ed articolato contesto, si collocano i progetti di ricerca afferenti all’Area di BiomarkerDiscovery e Biotecnologie Avanzate, finalizzati alla scoperta e caratterizzazione di nuovi biomarcatori da utilizzareper l’implementazione di sistemi decisionali clinici. La presenza di un Centro di Risorse Biologiche (BioBIM) dotato di un proprio Data Lake su cui applicare tecniche avanzate di data science è un’ulteriore garanziaper lo sviluppo di nuovi approcci di medicina precisione in ambito terapeutico e/o riabilitativo.

Gli obiettivi

In coerenza con i programmi Nazionali e Comunitari, l’attività di ricerca del Laboratorio BioDATdedica una forte attenzione alla digitalizzazione dei settori della salute e della ricerca biomedica attraverso la conversione delle nuove conoscenze/tecnologie in processi e servizi innovativi, che offrano opportunità ai professionisti sanitari per una migliore pianificazione del management clinico e, al tempo stesso, contribuiscano al miglioramento della vita dei cittadini.

gli obiettivi generali del programma di ricerca del Laboratorio BioDATpossono riassumersi nella:

Esecuzione di studi di BiomarkerDiscovery finalizzati ad individuare nuovi biomarcatori che possano favorire la promozione di programmi di medicina individualizzati in pazienti con malattie cronico-degenerative
Realizzazione di approcci innovativi per abilitare processi di analisi dei dati al fine di una:
1. caratterizzazione della situazione corrente descritta da una esplorazione statistica dei dati;
2. previsione della situazione corrente, ad esempio l’andamento di parametri clinici di interesse;
3. prevenzione, ovvero mutamento di una previsione non desiderata (es. incremento del rischio) in funzione di una certa azione correttiva (es. una modifica della terapia).
Creazione di una rete di conoscenze utili alla diagnosi, prognosi e trattamento delle patologie di interesse e delle comorbidità associate al fine di sviluppare soluzioni integrate per il processo decisionale medico.

L’obiettivo finale è quello di fornire nuovi strumenti decisionali di supporto ai professionisti sanitari per la pianificazione del management clinico di pazienti con malattie cronico-degenerative.

Gli interessi dell’Area

Progetto BioBIM: BioBanca Interistituzionale Multidisciplinare (BioBIM)

L’applicazione di protocolli di medicina personalizzata non può prescindere dall’utilizzo di tecniche multidisciplinari integrate che consentano da un lato la progettazione e realizzazione di piattaforme informatiche per una corretta gestione del dato, dall’altro la realizzazione di sistemi innovativi di supporto decisionale clinico. Business intelligence, intelligenza artificiale, apprendimento automatico sono solo alcuni dei principi metodologici che la Scienza dei Dati mette in atto per interpretare ed estrarre conoscenza dai crescenti volumi di dati biomedici digitalizzati – siano essi derivati dal mondo reale (es. fascicoli sanitari elettronici), o da nuove tecnologie (scienze omiche, nanotecnologie, biosensoristica, telemedicina, ecc.) – al fine di creare dei modelli potenzialmente trasferibili alla pratica clinica (infrastrutture informatiche, software di predizione, APP di gestione, ecc.). Tuttavia, l’applicazione di tali principi è possibile solo grazie alla creazione di piattaforme in grado di gestire il sempre crescente volume di dati digitalizzati.

La presenza all’interno del Laboratorio BioDAT della BiobancaInteristituzionale Multidisciplinare (BioBIM®) – un Centro di Risorse Biologiche (CRB) avanzato dotato di un proprio Data Lake per il data matching, il data mining ed integration – ha permesso di coniugare da una parte la necessità di numeri sempre maggiori di campioni biologici da utilizzare in analisi high-throughput, dall’altra la crescente richiesta di dati biomedici digitalizzati su cui applicare tecniche innovative di intelligenza artificiale. La BioBIM è, infatti, in grado di conservare differenti tipi di campioni raccolti nel corso di progetti di ricerca biomedica, flussi diagnostici ed indagini epidemiologiche, da sottoporre ai processi analitici tradizionali ed innovativi anche a distanza di molti anni dalla raccolta. Ogni campione biologico è associato ai dati del donatore: l’anamnesi clinica e familiare, l’eventuale patologia ed altri dati ritenuti di rilievo per studi specifici. Tutti i dati ottenuti sono trattati in modo conforme alle normative in vigore, sia per quanto riguarda la sicurezza e la tutela dei dati personali (Regolamento UE 2016/679, D.lgs 196/2003 e successive raccomandazioni del Garante), sia per quanto riguarda i requisiti tecnici relativi alle modalità di conservazione (Linee Guida Internazionali).

Per tali motivi, la BioBIM si configura attualmente come una infrastruttura di ricerca trasversale alle aree e alle tematiche sviluppate nell’IRCCS San Raffaele Roma, la cui organizzazione multidisciplinare consente la pluripotenza, la flessibilità e il coinvolgimento di più aree di competenza, tra le quali le ICT rappresentano il core management di gran parte delle attività, consentendo il tracciamento dell’intero ciclo di vita dei campioni/dati associati e garantendone la qualità. La BioBIM è certificata ISO, accreditata dal Ministero della Salute italiano e parte del nodo BBMRI.

La BioBIM dell’IRCCS San Raffaele Pisana rappresenta un centro di riferimento interistituzionale, in quanto consente la partecipazione alla realizzazione della BioBanca a strutture periferiche che non dispongono delle infrastrutture dedicate. Le caratteristiche strutturali, organizzative e gestionali di una BioBancaInteristituzionale sono le stesse di quelle di una BioBanca con unica sede di raccolta. Lo stoccaggio decentrato all’interno di Strutture Sanitarie satellite e/o l’invio alla BioBanca centrale di campioni biologici da parte di strutture di raccolta periferiche, rappresenta un momento di crescita delle Istituzioni che aderiscono al progetto e della BioBanca stessa, in quanto permette lo sviluppo della sua potenzialità in tempi molto più rapidi. Inoltre, l’afferenza di strutture con competenze sanitarie diversificate rispetto alla Istituzione in cui ha sede la BioBanca, ne determina la multidisciplinarietà della raccolta e la possibilità di creare/sviluppare una rete di afferenze multicentriche e multidisciplinari dagli Istituti (Pubblici/Privati di riferimento e di eccellenza per le diverse patologie) e dalle loro sedi periferiche coinvolte (Partner).

In tale ottica e al fine di sviluppare una rete di collaborazioni interistituzionali/multisciplinari, sono state stipulate apposite convezioni nelle quali sono formalizzati le modalità e i criteri per:

raccogliere, identificare e gestire i campioni conferendoli alla BioBIM IRCCS San Raffaele Pisana o conservarli presso la sede di raccolta, qualora la struttura sia idonea alla funzione;
trasferire i dati inerenti i campioni e tutte le informazioni ad essi associate alla BioBanca IRCCS San Raffaele Pisana nel rispetto della tutela dei dati personali (D.lgs 196/2003 e successive raccomandazioni del Garante);
assicurare il rispetto delle procedure (in particolare somministrazione del consenso informato approvato dal Comitato Etico dell’IRCCS San Raffaele Pisana e dal Comitato Etico dell’Istituzione partner).

Grazie a questa rete interistituzionale, la BioBIM dell’IRCCS San Raffaele Pisana include, oltre ad una popolazione di controllo costituita da soggetti apparentemente sani, i campioni delle patologie/discipline di maggiore rilievo nel settore della Sanità (patologie cardiovascolari e respiratorie, neurodegenerative, oncologiche, patologie dello sviluppo motorio e cognitivo e patologie rare), al fine di studiare i processi etio-patogenetici nella loro complessità e dinamicità.

La rete istituzionale di collaborazioni con altri Istituti di Ricerca e Biobanche rafforza le possibilità della BioBIM® di promuovere lo scambio culturale a livello nazionale e internazionale, e ne ha favorito l’inserimento all’interno di alcuni tavoli di lavoro attivati nell’ambito di specifici percorsi di approfondimento (tra cui il Tavolo Biobanche degli IRCCS della Rete Cardiologica e il Tavolo Catalogo Materiale Biologico degli IRCCS), promossi dalla Direzione Generale della Ricerca e Innovazione in Sanità al fine di consolidare la competenza degli IRCCS attraverso l’adozione condivisa di procedure omogenee e di linguaggio e strumenti comuni a testimonianza della rilevanza e del prestigio che il materiale biologico IRCCS rappresenta per il Sistema Sanitario Nazionale.

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