Genomica Umana Funzionale

Staff: Fortugno Paola, Quattrini Chiara

L’Area di ricerca di Genomica Umana Funzionale studia le basi genetiche delle patologie umane con particolare riferimento alle malattie croniche degenerative con elevato impatto nella riabilitazione quali le patologie neurodegenerative e cardiovascolari. I ricercatori sono impegnati nell’identificazione di nuovi geni-malattia e pathway molecolari per migliorare la presa in carico e personalizzare la riabilitazione e le cure delle persone affette da malattie ad elevata componente genetica. Sono oggetto della ricerca le malattie Mendeliane e genomiche nonché le patologie prevalentemente neurodegenerative causate da espansione polinucleotidiche in sequenze non codificanti del genoma. Lo scopo è quello di identificare nuovi marcatori molecolari che permettano di definire la suscettibilità individuale e la differente risposta a trattamenti farmacologici, terapeutici, e nutrizionali. Questi marcatori sono lo strumento per sviluppare protocolli diagnostico-terapeutici e riabilitativi individualizzati per la medicina predittiva e personalizzata.

Interessi di Ricerca

Basi molecolari delle malattie umane
Malattie rare multiorgano
Disturbi del neurosviluppo su base genetica
Test Genomici basati sulle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA
Genoma non codificante: nuovi meccanismi di malattia

Pubblicazioni

Fortugno P, Monetta R, Cinquina V, Rigon C, Boaretto F, De Luca C, Zoppi N, Di Leandro L, De Domenico E, Di Daniele A, Ippoliti R, Angelucci F, Di Cesare E, De Paulis R, Salviati L, Colombi M, Brancati F, Ritelli M. Truncating variants in the penultimate exon of TGFBR1 escaping nonsense-mediated mRNA decay cause Loeys-Dietz syndrome. Eur J Hum Genet. 2023 May;31(5):596-601.

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