Ictus, infarto, ipertensione, diabete. Ma anche infertilità femminile e cancro. Non tutti sanno che i fattori di predisposizione ereditaria a queste patologie multifattoriali possono essere oggi valutati attraverso analisi di laboratorio. Non solo. Esistono esami diagnostici che sono in grado anche di fornire informazioni sulla suscettibilità genetica a diversi trattamenti farmacologici. A permetterlo sono gli strumenti della diagnostica molecolare, disponibili in Italia in pochi ma avanzati centri di ricerca. “Grazie alle nuove tecnologie siamo oggi in grado di effettuare una valutazione sempre più affidabile sui rischi, genetici e non, di molte patologie ”, spiega la dottoressa Fiorella Guadagni, Direttore del Dipartimento di Medicina di Laboratorio e Biotecnologie Avanzate dell’IRCCS San Raffaele Pisana.
Ricercatrice di fama internazionale, impegnata da anni nella ricerca biomedica in ambito biotecnologico presso strutture di rilevanza nazionale ed internazionale quali il National Institutes of Health (USA), Fiorella Guadagni sta affrontando nell’Istituto di ricerca romano specializzato in riabilitazione le nuove frontiere scientifiche della genomica e della proteomica. Un compito, come ha voluto constatare di persona il Ministro della Salute Livia Turco in visita alla struttura il 13 dicembre, che ha portato il San Raffaele Pisana a progettare un nuovo centro di ricerca polifunzionale in grado di ospitare laboratori e aule universitarie, team multidisciplinari e strumentazioni all’avanguardia.
Ma come cambia la prevenzione con la diagnostica molecolare? “Ad esempio”, sottolinea la Guadagni, “c’è la possibilità di analizzare con grande precisione il rischio di predisposizione ad eventi trombotici e valutare le interazioni tra fattori genetici e fattori ambientali o fattori di rischio acquisiti nell’insorgenza delle malattie trombotiche. Queste informazioni sono quindi un inedito ausilio diagnostico per il medico generico e per lo specialista sia nella prevenzione primaria, che riguarda individui con fattori di rischio (ipertensione, ipercolesterolemia, diabete, etc.), sia nella gestione di pazienti che sono stati già colpiti da un evento trombotico, affinché non vi siano ulteriori futuri episodi. Infine, sempre su questo tema, non dobbiamo dimenticare che la definizione del rischio pro-trombotico (sia esso acquisito o geneticamente determinato) è molto importante nelle varie fasi della sessualità femminile, potendo rappresentare un fattore predisponente alla poliabortività, ed un fattore di rischio importante in corso di terapia sostitutiva ormonale, sia a scopo contraccettivo sia durante il periodo perimenopausale”.
“Per quanto riguarda la farmacogenomica (analisi della suscettibilità genetica ai farmaci)”, continua la dott.ssa Guadagni “questa è possibile grazie allo studio di particolari regioni del DNA, per cui lo studio di varianti di sequenza degli acidi nucleici può correlarsi a risposte individuali alla terapia farmacologica. Ulteriori sviluppi di queste strategie diagnostiche saranno resi possibili grazie a studi mirati di popolazione che necessitano di valutazioni di un numero elevato di campioni biologici provenienti da persone predisposte ad una particolare patologia in comparazione con soggetti sani. Si comprendono quindi le ragioni della recente istituzione di una biobanca all’interno del nostro Istituto. La nostra speranza è quella di individuare nuovi marcatori utili alla comprensione dei meccanismi predisponesti a particolari patologie ed in grado di aprire nuovi orizzonti diagnostici e/o terapeutici”.
Dipartimento di Medicina di Laboratorio e Biotecnologie Avanzate, IRCCS San Raffele Pisana, Roma
