Anamnesi: Raccolta approfondita della storia clinica e familiare del paziente, finalizzata all’identificazione dei fattori di rischio genetici e ambientali derivanti anche dagli stili di vita, dei sintomi emergenti, e delle comorbidità che potrebbero influenzare il decorso patologico.
Esame Obiettivo e Neurologico: Valutazione delle principali funzioni neurologiche, tra cui la forza muscolare, la coordinazione ed il movimento, i riflessi fisiologici e patologici, la sensibilità e la coordinazione al fine di identificare alterazioni che possano indirizzare l’iter diagnostico-terapeutico.
Valutazione Neuropsicologica: Somministrazione di test neuropsicologici standardizzati e validati, di I e II livello, per valutare i differenti domini cognitivi, inclusi memoria, attenzione, linguaggio, funzioni esecutive e capacità visuo-spaziali. La valutazione neuropsicologica consente di identificare il profilo cognitivo del paziente e di monitorare l’evoluzione della malattia nel tempo, offrendo indicazioni fondamentali per la diagnosi e la personalizzazione del piano di trattamento.
Esami Strumentali e di Laboratorio
Neuroimaging: Esami strumentali per l’identificazione di alterazioni strutturali del Sistema Nervoso Centrale tra cui la Risonanza Magnetica (RM) ad alto campo da 1,5 o 3 tesla, la Tomografia Computerizzata (TC) e la Risonanza Magnetica Funzionale (fMRI) dell’encefalo. La Risonanza Magnetica 3 Tesla di ultimissima generazione, con elevata risoluzione delle immagini e dotata di software per lo studio funzionale, consente di studiare, con la massima accuratezza, aree cerebrali potenzialmente coinvolte nelle fasi precoci della malattia, permettendo una precisa quantificazione volumetrica di strutture chiave, come ad esempio l’ippocampo, cruciale nei processi di formazione della memoria.
Esami Ematochimici: L’esecuzione di test biochimici risulta fondamentale per escludere cause secondarie di declino cognitivo, tra cui carenze nutrizionali, disfunzioni tiroidee o altre alterazioni di natura metabolica.
Elettroencefalogramma: Tecnica diagnostica, standard o ad alta definizione, che registra l’attività elettrica cerebrale attraverso elettrodi posizionati sul cuoio capelluto. L’EEG ad alta definizione, dotato di 128 canali, consente l’analisi dei parametri di “connettività” attraverso i quali le diverse popolazioni neuronali interagiscono per scambiarsi informazioni durante le principali attività cognitive. L’EEG può essere utilizzato come strumento per supportare la diagnosi e monitorare la progressione della malattia.
Diagnostica di secondo livello
Rachicentesi (puntura lombare): Analisi del liquido cerebrospinale per la rilevazione di biomarcatori specifici, quali beta-amiloide, tau totale e tau fosforilata. Rappresenta uno strumento diagnostico di grande utilità: questi biomarcatori offrono un supporto complementare alle altre indagini strumentali e alla valutazione neuropsicologica, agevolando la diagnosi precoce della malattia. La puntura lombare viene eseguita in contesto ospedaliero/ambulatoriale, con un periodo di osservazione della durata di alcune ore successivo al prelievo, prima del rientro al domicilio.
Test Genetici: L’esecuzione di test genetici mirati ha lo scopo di identificare eventuali predisposizioni ereditarie, ed è particolarmente indicata nei casi di esordio precoce o con significativa storia familiare. L’analisi genetica può fornire importanti indicazioni, contribuendo a definire il rischio individuale e a guidare il processo di counseling genetico.
Medicina nucleare: Le indagini di medicina nucleare, come la Tomografia ad Emissione di Positroni (PET), con l’utilizzo di specifici traccianti, sono utili per la valutazione del metabolismo cerebrale e possono fornire informazioni preziose sulle alterazioni funzionali che precedono i cambiamenti strutturali. L’utilizzo di radioligandi specifici (es. per amiloide e tau) permette di identificare la presenza e localizzazione di ‘depositi’ di sostanze ad azione tossica. Questi esami offrono un importante supporto diagnostico, soprattutto nella differenziazione tra le varie patologie neurodegenerative, contribuendo alla formulazione di una diagnosi più precisa. Recentemente, il gruppo San Raffaele ha installato la PET nel suo centro di Cassino.
Trattamento
Terapia farmacologica: La terapia farmacologica per le demenze, inclusa la Malattia di Alzheimer, si focalizza principalmente sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita dei pazienti. I farmaci comunemente utilizzati includono gli inibitori delle colinesterasi e un antagonista non competitivo dei recettori NMDA, indicato nelle fasi moderate o severe della malattia. Tali trattamenti possono offrire benefici nel rallentamento del declino cognitivo. La terapia farmacologica include, inoltre, trattamenti utili nella gestione dei sintomi comportamentali e funzionali, migliorando così la qualità di vita del paziente e la sua autonomia.
Trattamento non farmacologico: I trattamenti non farmacologici sono fondamentali per migliorare la qualità di vita dei pazienti e per sostenere i caregiver, migliorando la loro capacità di affrontare le sfide quotidiane legate alla cura delle persone con demenza. Questi trattamenti possono essere utilizzati singolarmente o in combinazione con quelli farmacologici. È importante personalizzare gli interventi in base alle esigenze individuali, ai punti di forza e debolezza di ciascun paziente e tenendo conto della fase di malattia in cui esso si trova.
Tra i trattamenti non farmacologici troviamo:
Stimolazione e tele-riabilitazione cognitiva: Insieme di interventi mirati a stimolare le funzioni cognitive residue di un paziente con malattia neurodegenerativa, che favoriscono il benessere psicologico e l’autonomia, indispensabili per una migliore qualità di vita. Il percorso di stimolazione cognitiva viene personalizzato per ogni paziente, prendendo in considerazione il profilo cognitivo-comportamentale e funzionale, e la storia clinico-familiare di ognuno di essi. Il centro offre, inoltre, sulla base delle capacità cognitive del paziente e delle sue autonomie, la possibilità di accedere a questo servizio con modalità a distanza, la quale comprende l’uso di tecnologie digitali per fornire servizi di riabilitazione e stimolazione cognitiva. Questo approccio permette ai pazienti di accedere a trattamenti personalizzati tramite una piattaforma dedicata, rendendo l’intervento più accessibile e flessibile.
Stimolazione transcranica non invasiva: Presso il nostro centro vengono applicate avanzate tecniche di stimolazione cerebrale non invasiva, tra cui la Stimolazione Magnetica Transcranica (TMS), la Stimolazione Transcranica a Impulsi (TPS) e la Stimolazione transcranica con Correnti Dirette (tDCS). Queste metodiche rappresentano opzioni terapeutiche innovative, con un profilo di sicurezza favorevole e un’incidenza minima di effetti collaterali. Il loro utilizzo non solo offre ai pazienti opportunità di trattamento all’avanguardia, ma si inserisce anche all’interno di numerosi studi scientifici, volti a migliorare la comprensione e l’efficacia di tali approcci nel trattamento di patologie neurodegenerative.
TMS: tecnica neurofisiologica che utilizza campi magnetici per stimolare aree specifiche del cervello. È impiegata sia nella ricerca neuroscientifica che in ambito clinico per trattare diversi disturbi neurologici e psichiatrici, come la depressione resistente al trattamento, l’ansia e il dolore cronico. Questa tecnica prevede l’utilizzo di un dispositivo che genera impulsi magnetici che stimolano i neuroni, influenzando la loro attività.
TPS: tecnica che rappresenta una promettente terapia non invasiva nel trattamento della malattia di Alzheimer. Attraverso l’utilizzo di impulsi acustici focalizzati, la TPS stimola specifiche aree cerebrali, promuovendo la neuroplasticità e il miglioramento del flusso sanguigno cerebrale. Studi preliminari hanno evidenziato potenziali benefici cognitivi, soprattutto in pazienti con forme lievi o moderate della malattia.
tDCS: tecnica non invasiva che utilizza correnti elettriche a bassa intensità per modulare l’attività neuronale cerebrale. Applicata in diverse patologie neurologiche tra cui i disturbi cognitivi, la tDCS può aiutare a migliorare l’attività cognitiva o ridurre i sintomi clinici, promuovendo la neuroplasticità con un profilo di sicurezza favorevole.
