Le malattie rare sono patologie eterogenee e spesso complesse, definite in Europa da una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Sebbene ciascuna condizione interessi un numero limitato di persone, nel loro insieme le malattie rare rappresentano un’importante sfida sanitaria che coinvolge circa 2 milioni di persone in Italia.
Molte malattie rare hanno origine genetica ed esordiscono in età pediatrica, richiedendo una diagnosi precoce, una presa in carico multidisciplinare e un supporto continuativo alla famiglia. Allo stesso tempo, numerosi pazienti necessitano di percorsi di follow-up nell’età adulta, con particolare attenzione alla transizione dalle cure pediatriche a quelle dell’adulto e alla continuità assistenziale nel tempo.
Le malattie rare sono patologie eterogenee e spesso complesse, definite in Europa da una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Sebbene ciascuna condizione interessi un numero limitato di persone, nel loro insieme le malattie rare rappresentano un’importante sfida sanitaria che coinvolge circa 2 milioni di persone in Italia.
Molte malattie rare hanno origine genetica ed esordiscono in età pediatrica, richiedendo una diagnosi precoce, una presa in carico multidisciplinare e un supporto continuativo alla famiglia. Allo stesso tempo, numerosi pazienti necessitano di percorsi di follow-up nell’età adulta, con particolare attenzione alla transizione dalle cure pediatriche a quelle dell’adulto e alla continuità assistenziale nel tempo.
Il Centro Malattie Rare dell’IRCCS San Raffaele di Roma è dedicato alla valutazione, e alla presa in carico di pazienti pediatrici e adulti con diagnosi o sospetto diagnostico di malattia rara, con particolare riferimento alle condizioni associate a disabilità del neurosviluppo e a bisogni clinico-riabilitativi complessi.
La presa in carico è multidisciplinare e può articolarsi, in base alle necessità cliniche, in attività ambulatoriale, Day Hospital e ricovero riabilitativo. Il percorso prevede la definizione di un progetto assistenziale individualizzato, il monitoraggio nel tempo e il coinvolgimento coordinato delle diverse figure specialistiche.
La presenza di un laboratorio di genetica autorizzato per le principali analisi genetiche rappresenta un elemento qualificante del percorso diagnostico e favorisce l’integrazione tra valutazione clinica, approfondimento genetico e presa in carico multidisciplinare.
Il Centro Malattie Rare dell’IRCCS San Raffaele di Roma è dedicato alla valutazione, e alla presa in carico di pazienti pediatrici e adulti con diagnosi o sospetto diagnostico di malattia rara, con particolare riferimento alle condizioni associate a disabilità del neurosviluppo e a bisogni clinico-riabilitativi complessi.
La presa in carico è multidisciplinare e può articolarsi, in base alle necessità cliniche, in attività ambulatoriale, Day Hospital e ricovero riabilitativo. Il percorso prevede la definizione di un progetto assistenziale individualizzato, il monitoraggio nel tempo e il coinvolgimento coordinato delle diverse figure specialistiche.
La presenza di un laboratorio di genetica autorizzato per le principali analisi genetiche rappresenta un elemento qualificante del percorso diagnostico e favorisce l’integrazione tra valutazione clinica, approfondimento genetico e presa in carico multidisciplinare.
L’équipe del Centro specialistico Malattie Rare integra competenze multidisciplinari con l’obiettivo di offrire al paziente e alla famiglia un punto di riferimento stabile, capace di accompagnare il percorso dalla diagnosi al follow-up, garantendo continuità di cura dall’età pediatrica all’età adulta.
L’équipe del Centro specialistico Malattie Rare integra competenze multidisciplinari con l’obiettivo di offrire al paziente e alla famiglia un punto di riferimento stabile, capace di accompagnare il percorso dalla diagnosi al follow-up, garantendo continuità di cura dall’età pediatrica all’età adulta.
Prestazioni in convenzione:
Prestazioni in corso di convenzione:
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