Laboratorio di Genomica Umana Funzionale

Responsabile: Brancati Francesco
Staff: Fortugno Paola, Quattrini Chiara

Il laboratorio di genomica umana funzionale studia le basi genetiche delle patologie umane con particolare riferimento alle malattie croniche degenerative con elevato impatto nella riabilitazione quali le patologie neurodegenerative e cardiovascolari. I ricercatori sono impegnati nell’identificazione di nuovi geni-malattia e pathway molecolari per migliorare la presa in carico e personalizzare la riabilitazione e le cure delle persone affette da malattie ad elevata componente genetica. Sono oggetto della ricerca le malattie Mendeliane e genomiche nonché le patologie prevalentemente neurodegenerative causate da espansione polinucleotidiche in sequenze non codificanti del genoma. Lo scopo è quello di identificare nuovi marcatori molecolari che permettano di definire la suscettibilità individuale e la differente risposta a trattamenti farmacologici, terapeutici, e nutrizionali. Questi marcatori sono lo strumento per sviluppare protocolli diagnostico-terapeutici e riabilitativi individualizzati per la medicina predittiva e personalizzata.

Interessi di Ricerca

  • Basi molecolari delle malattie umane
  • Malattie rare multiorgano
  • Disturbi del neurosviluppo su base genetica
  • Test Genomici basati sulle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA
  • Genoma non codificante: nuovi meccanismi di malattia

Pubblicazioni

  • Fortugno P, Monetta R, Cinquina V, Rigon C, Boaretto F, De Luca C, Zoppi N, Di Leandro L, De Domenico E, Di Daniele A, Ippoliti R, Angelucci F, Di Cesare E, De Paulis R, Salviati L, Colombi M, Brancati F, Ritelli M. Truncating variants in the penultimate exon of TGFBR1 escaping nonsense-mediated mRNA decay cause Loeys-Dietz syndrome. Eur J Hum Genet. 2023 May;31(5):596-601.
 
  • Bouassida M, Egloff M, Levy J, Chatron N, Bernardini L, Le Guyader G, Tabet AC, Schluth-Bolard C, Brancati F, Giuffrida MG, Dard R, Clorennec J, Coursimault J, Vialard F, Hervé B. 2p25.3 microduplications involving MYT1L: further phenotypic characterization through an assessment of 16 new cases and a literature review. Eur J Hum Genet. 2023 May 15. doi: 10.1038/s41431-023-01379-9. Online ahead of print.
 
  • Corbett MA, Depienne C, Veneziano L, Klein KM, Brancati F, Guerrini R, Zara F, Tsuji S, Gecz J. Genetics of familial adult myoclonus epilepsy: From linkage studies to noncoding repeat expansions. Epilepsia. 2023 Jun;64 Suppl 1:S14-S21.
 
  • Caroselli S, Figliuzzi M, Picchetta L, Cogo F, Zambon P, Pergher I, Girardi L, Patassini C, Poli M, Bakalova D, Cimadomo D, Findikli N, Coban O, Serdarogullari M, Favero F, Bortolato S, Anastasi A, Capodanno F, Gallinelli A, Brancati F, Rienzi L, Ubaldi FM, Jimenez-Almazán J, Blesa-Jarque D, Miravet-Valenciano J, Rubio C, Simòn C, Capalbo A. Improved clinical utility of preimplantation genetic testing through the integration of ploidy and common pathogenic microdeletions analyses. Hum Reprod. 2023 Apr 3;38(4):762-775.
 
  • Parenti I, Leitão E, Kuechler A, Villard L, Goizet C, Courdier C, Bayat A, Rossi A, Julia S, Bruel AL, Tran Mau-Them F, Nambot S, Lehalle D, Willems M, Lespinasse J, Ghoumid J, Caumes R, Smol T, El Chehadeh S, Schaefer E, Abi-Warde MT, Keren B, Afenjar A, Tabet AC, Levy J, Maruani A, Aledo-Serrano Á, Garming W, Milleret-Pignot C, Chassevent A, Koopmans M, Verbeek NE, Person R, Belles R, Bellus G, Salbert BA, Kaiser FJ, Mazzola L, Convers P, Perrin L, Piton A, Wiegand G, Accogli A, Brancati F, Benfenati F, Chatron N, Lewis-Smith D, Thomas RH, Zara F, Striano P, Lesca G, Depienne C. The different clinical facets of SYN1-related neurodevelopmental disorders. Front Cell Dev Biol. 2022 Dec 8;10:1019715.
 
  • Fortugno P, Monetta R, Belli M, Botti E, Angelucci F, Palmerini MG, Nottola SA, De Luca C, Ceccarini M, Salvatore M, Bianchi L, Macioce P, Teson M, Ricci F; Italian Undiagnosed Diseases Network, Macchiarelli G, Didona B, Costanzo A, Castiglia D, Brancati F. RIPK4 regulates cell-cell adhesion in epidermal development and homeostasis. Hum Mol Genet. 2022 Aug 17;31(15):2535-2547.
 
  • Asif M, Kaygusuz E, Shinawi M, Nickelsen A, Hsieh TC, Wagle P, Budde BS, Hochscherf J, Abdullah U, Höning S, Nienberg C, Lindenblatt D, Noegel AA, Altmüller J, Thiele H, Motameny S, Fleischer N, Segal I, Pais L, Tinschert S, Samra NN, Savatt JM, Rudy NL, De Luca C; Italian Undiagnosed Diseases Network, Paola Fortugno, White SM, Krawitz P, Hurst ACE, Niefind K, Jose J, Brancati F, Nürnberg P, Hussain MS. De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway. HGG Adv. 2022 Apr 18;3(3):100111.
 
  • Hirsch N, Dahan I, D’haene E, Avni M, Vergult S, Vidal-García M, Magini P, Graziano C, Severi G, Bonora E, Nardone AM, Brancati F, Fernández-Jaén A, Rory OJ, Hallgrímsson B, Birnbaum RY. HDAC9 structural variants disrupting TWIST1 transcriptional regulation lead to craniofacial and limb malformations. Genome Res. 2022 Jul;32(7):1242-1253.
 
  • Laboy Cintron D, Muir AM, Scott A, McDonald M, Monaghan KG, Santiago-Sim T, Wentzensen IM, De Luca C; Italian Undiagnosed Diseases Network, Brancati F, Harris DJ, Goueli C, Stottmann R, Prada CE, Biderman Waberski M, Mefford HC. A recurrent, de novo pathogenic variant in ARPC4 disrupts actin filament formation and causes microcephaly and speech delay. HGG Adv. 2021 Nov 25;3(1):100072.
 
  • Castelletti S, Zorzi A, Ballardini E, Basso C, Biffi A, Brancati F, Cavarretta E, Crotti L, Contursi M, D’Aleo A, D’Ascenzi F, Delise P, Dello Russo A, Gazale G, Mos L, Novelli V, Palamà Z, Palermi S, Palmieri V, Patrizi G, Pelliccia A, Pilichou K, Romano S, Sarto P, Schwartz PJ, Tiberi M, Zeppilli P, Corrado D, Sciarra L. Molecular genetic testing in athletes: Why and when a position statement from the Italian Society of Sports Cardiology. Int J Cardiol. 2022 Oct 1;364:169-177.

Le strutture