All’IRCCS San Raffaele un focus sulle malattie rare

L’IRCCS San Raffaele, a pochi giorni dalla XV Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio, ospita il convengo dal titolo “La rete delle malattie rare: esperienze a confronto” con il patrocinio dell'Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri della Provincia di Roma (OMCEO). L’evento, che si è tenuto oggi, 24 febbraio, dalle 9 alle 14 presso la sala convegni dell’Istituto romano e in diretta streaming su zoom, vuole innanzitutto richiamare l’attenzione sui bisogni di una comunità che conta oltre 300 milioni di persone nel mondo. In Italia i malati rari sono oltre 2 milioni: 1 su 5 è un bambino.


Proprio lo scorso 27 novembre è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana la Legge n. 175/2021 recante “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani.”. La legge, che è entrata in vigore il 12 dicembre 2021, “permette di considerare le malattie rare in forma aperta, così da includere, alla luce delle ultime ricerche, tutte le malattie che soddisfino i requisiti della bassa prevalenza e introduce, all’interno del discorso pubblico, anche la nozione di malattia ultrarara, già riconosciuta in sede europea. In questa giornata si intende quindi accendere un faro su tutte le possibili evoluzioni normative e assistenziali che ne scaturiranno”, spiega la Dott.ssa Amalia Allocca, Direttore Sanitario dell’IRCCS San Raffaele. Una fotografia sull’attuale situazione in Italia è stato al centro dell’intervento della Dott.ssa Domenica Taruscio, Direttore Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità: “le ultime novità legislative, in materia di malattie rare, hanno fatto fare un salto di qualità in avanti al Paese nel panorama europeo ma anche internazionale. Sappiamo benissimo che rari non significa pochi, parliamo di malattie molto eterogenee, sia dal punto di vista patogenetico sia da quello legato all’insorgenza nel mondo. Si stimano infatti circa 250 – 300 milioni di persone affette da questo tipo di malattie, un numero equiparabile a un terzo continente, dopo Cina e India. Bisogna per questo prendere la tematica molto seriamente così come stiamo già facendo come  comunità, lavorando con istituzioni e associazioni di pazienti per intraprendere insieme lo stesso percorso”.


Il convegno è stato anche l’occasione per presentare l’accordo quadro stipulato tra l’IRCCS romano e il Coordinamento Lazio Malattie Rare (CoLMaRe) della Regione Lazio. “Tale accordo si pone l’ambizioso obiettivo di partecipare alla ricerca biomedica e allo studio di forme di aiuto tese a potenziare la capacità di assistenza e migliorare tutti gli aspetti che riguardano la vita dei malati e delle loro famiglie”, afferma il Prof. Enrico Garaci, Presidente del Comitato Tecnico Scientifico dell’IRCCS San Raffaele.


Al fine di creare un network solidale ed unito per il raggiungimento di risultati concreti perché i riflettori puntati sulla questione non si spengano subito dopo le celebrazioni consuete sono stati invitati ad intervenire al focus anche rappresentanti istituzionali fra cui: Rodolfo Lena, Presidente VII Commissione - Sanità, politiche sociali, integrazione sociosanitaria, welfare; Paola Binetti, Coordinatore dell’Intergruppo parlamentare per le Malattie Rare; Luisa Regimenti, Europarlamentare; Valentina Grimaldi, PLS, Consigliere Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri di Roma; Elio Tomassetti, Presidente del XII Municipio della Città di Roma; Fabiola Bologna, Componente Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati;.

 

“Il Governo ha fatto sicuramente grandi passi in ambito legislativo, le proposte contenute nel Decreto Legge n. 175/2021 erano già state presentate e raccolte all’interno del programma salute dell’Unione Europea, che rimarrà in vigore fino al 2027, al quale personalmente ho contribuito in qualità di relatore ombra”, afferma l’Onorevole Regimenti. A livello legislativo quindi gli obiettivi sono fissati ma servono programmi concreti affinché questi propositi siano trasformati in progetti. L’Onorevole Lena spiega infatti come quello della malattie rare sia un tema particolare, che “va seguito con la giusta attenzione e su cui la Regione Lazio, così come il mondo farmaceutico e delle nuove tecnologie, sta portando avanti investimenti importanti collaborando insieme alle strutture sanitarie, come quella del San Raffaele. La pandemia ha distrutto il Sistema Sanitario ma ci ha insegnato come ricostruirlo, la Sanità deve andare a casa delle persone e non viceversa, bisogna puntare molto sulla presa in carico del paziente e sulla particolarità delle cure che ogni patologia richiede”.


Numerose le associazioni che hanno partecipato all’iniziativa: Associazione Sclerodermia ed altre Malattie Rare “Elisabetta Giuffrè” Onlus (AS.MA.RA,), Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica Onlus (AIViPS), Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche (AISA), Associazione Nazionale Porpora Trombolitica Trombocitopenica Onlus (ANPTT), Unitas Associazione ciechi e ipovedenti della Svizzera italiana (UNITAS), Rete per la malattia di Charcot-Marie-Tooth (ACMT), Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia (AMARAM), Associazione Prader Willy e Associazione WAYS.

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