Sono circa 38.000 in Italia le persone affette da sindrome di Down, anche detta Trisomia 21. Studiano, lavorano, si muovono e vivono in mezzo a noi, hanno amici, conducono insomma una vita in tutto e per tutto analoga alla nostra. Perché si tratta di persone capaci di fare molto di più di quello che siamo abituati a pensare. Attualmente in Italia un bambino su 1.200 nasce con tale sindrome. Le anomalie cromosomiche interessano circa il 9% di tutti i concepimenti, ma solo lo 0,6% ne presenta una alla nascita, a causa dell’altissimo tasso di aborti spontanei.
La sindrome di Down è una malformazione congenita dovuta a un’anomalia cromosomica, la più comune causa di ritardo mentale nell’uomo, causata dalla presenza (parziale o totale) di una terza copia del cromosoma 21. Si parla di Trisomia 21 libera o Trisomia da non disgiunzione se il cromosoma “in più” fluttua libero; questa è la modalità più diffusa per la nascita di un bambino down. La Trisomia da traslocazione si verifica invece quando il cromosoma 21 “in più” è legato ad un altro cromosoma. Una forma ancora più rara di sindrome Down è rappresentata dalla Trisomia a Mosaico, in cui nello stesso individuo sono presenti cellule di due tipi diversi e cioè alcune con 46 ed altre con 47 cromosomi.
La diagnosi può avvenire già nel corso della gravidanza per le donne che hanno superato i 35 anni, e che sono quindi considerate maggiormente a rischio, con la villocentesi, alla 12°-13° settimana di gestazione o con l’amniocentesi, praticata tra la 16° e la 18° settimana. Un esame del sangue materno, il Tri-test, svolto tra la 15° e la 20° settimana, dosa invece tre sostanze i cui livelli ematici, combinati all’età della madre, possono permettere di fare una stima di probabilità che il feto abbia una Trisomia 21, che però non ha il valore di una diagnosi.
Il medico inglese H. Langdon Down in un suo articolo descrive le caratteristiche fondamentali della sindrome, facendo riferimento a: faccia ampia, pieghe epicantali (cioé attorno agli occhi), lingua grossa, modesta riduzione del tono muscolare, difficoltà linguistiche e durata della vita più breve. Segnala inoltre la presenza di una personalità “umorale”, ovvero poco prevedibile. Distintivo il fatto che nei soggetti con sindrome di Down i progressi che si ottengono sul piano dell’apprendimento sono instabili, nel senso che possono essere facilmente perduti. La patologia è inoltre associata ad un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica.
La sindrome di Down comporta vari rischi in termini di salute. In circa un individuo su due, ad esempio, sono presenti difetti cardiaci congeniti. Molta attenzione deve essere dedicata, fin dai primi anni di vita, al controllo regolare della vista, dell’udito, del funzionamento tiroideo, dei denti. Circa un individuo su due è sovrappeso od obeso. Questo può essere dovuto al metabolismo inferiore alla norma, al basso tono muscolare (ipotonia) e ad eventuali anomalie endocrine (come l’ipotiroidismo), ma anche ad una non adeguata alimentazione e a scarso esercizio fisico. Tipico è anche un precoce invecchiamento e un rischio di demenza più alto rispetto alla popolazione normale. Un numero tra il 30% e il 60% delle persone con sindrome di Down, è affetto da cardiopatie congenite, in particolare da difetti dei cuscinetti endocardiaci. Una caratteristica neurologica peculiare è la degenerazione del sistema nervoso, che configura un quadro clinico simile alla malattia di Alzheimer. I problemi di salute nelle persone Down in età adulta comprendono, in ordine crescente: anomalie cardiache congenite e acquisite (30%), malattie polmonari croniche (30%), epilessia (37%), demenza presenile tipo Alzheimer (42%), osteoporosi con conseguente frattura delle ossa lunghe (50%), deficit sensoriali acquisiti (50%) e problemi comportamentali (50%), perdita delle abilità cognitive (55%-75%). Rispetto al passato le aspettative di vita sono decisamente aumentate. In meno di cento anni si è passati da 10 a 60 anni circa. Tale aumento è dovuto ad un miglioramento della qualità della vita a tutti i livelli. Determinante è il fatto che, rispetto al passato, attualmente si intervenga per eliminare o ridurre i difetti cardiaci.
La prevenzione, intesa in senso ampio, comprende tutto ciò che può essere fatto per evitare conseguenze negative: deficit, disabilità, svantaggi, ma anche diminuzione della salute fisica, del funzionamento motorio, cognitivo, emotivo, affettivo, sociale. Soprattutto nei primi anni di vita, l’aiuto di un pediatra è essenziale sia per la cura generale che per coordinare le visite specialistiche necessarie. Di norma sono cruciali vari accertamenti, tra cui:
• Visita pediatrica approfondita, in particolare per valutare la funzionalità del cuore, dell’apparato digerente.
• Esame del cariotipo, anche al fine di capire quale è la probabilità che un ulteriore figlio abbia la sindrome di Down.
• Screening neonatale generale, in particolare per avere informazioni sul funzionamento della tiroide.
• Controllo ematologico, in particolare per valutare, come a volte succede per questa sindrome se vi è un eccesso di globuli rossi.
• Visita cardiologica per valutare se vi sono patologie cardiache che non emergono dalla normale visita pediatrica o per approfondire quanto già emerso.
• Visita oculistica, in particolare per valutare se vi è cataratta congenita.
• Visita otorinolaringoiatrica in particolare finalizzata alla valutazione della funzionalità uditiva.
• Visita del chirurgo pediatra, se consigliata dal pediatra, ad esempio per escludere, in presenza di vomito, malformazioni dell’apparato digerente.
