L’IRCCS San Raffaele, il 25 febbraio, a pochi giorni dalla XVII Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day) che si celebra il 28 febbraio, ospita il corso “Il Burden delle Malattie Neurologiche Rare: dalla diagnosi genetica alla transizione”.
Ad aprire i lavori della giornata promossa dalle associazioni di settore AS.MA.RA ONLUS e CoLMaRe (Coordinamento Lazio Malattie Rare) saranno gli esperti dell’IRCCS San Raffaele come la Dott.ssa Amalia Allocca, Direttore Sanitario IRCCS San Raffaele, il Prof. Enrico Garaci, Presidente del Comitato tecnico-scientifico IRCCS San Raffaele e il Prof. Massimo Fini, Direttore Scientifico dell’Istituto romano, a cui seguiranno i saluti di diverse cariche politiche e istituzionali a testimonianza del forte impatto sociale della tematica trattata. L’obiettivo è di fatto mettere in evidenza l’impegno delle strutture sanitarie e delle famiglie nella gestione delle patologie neurologiche rare, con focus in particolare sulla complessità della diagnosi e sulla transizione dall’età pediatrica a quella adulta.
L’evento, che si terrà dalle ore 9:00 alle 14:00 presso la sala convegni dell’IRCCS San Raffaele, vuole richiamare l’attenzione sui bisogni di una comunità che conta oltre 300 milioni di persone nel mondo. Secondo l’Istituto superiore di sanità (Iss) in Italia le persone con malattia rara sono oltre 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e fra questi 5 casi su 100.000 hanno una malattia neurologica rara. Numeri da non sottovalutare che impongono una riflessione congiunta.
Di diagnosi, caratteristiche di un centro di riferimento, programmi di transizione e dell’esperienza diretta dei membri di associazioni sulle malattie rare si parlerà nel corso dei lavori coordinati dal responsabile scientifico del corso il Prof. Federico Vigevano, Responsabile del Dipartimento delle Disabilità dell’età evolutiva del Gruppo San Raffaele.
Un faro acceso anche su tutte le possibili evoluzioni normative con il patrocinio del Senato della Repubblica, della Camera dei Deputati, della Regione Lazio, della Società Italiana di Pediatria, della Federazione Italiana di Medici di Medicina Generale, della Federazione Italiana Medici Pediatri – FIMP, dell’Ordine Provinciale di Roma dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri, UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, OMaR Osservatorio Malattie Rare, Alleanza Malattie Rare – AMR, Cittadinanza Attiva, Forum Cultura Pace Vita, KOS Scienza, Arte e Società, Coresar Coordinamento Associazioni Malattie Rare della Regione Sardegna e Forum Terzo Settore Lazio.