In Italia, circa 2 milioni di persone sono affette da disturbi cognitivi, di cui 1,1 milioni con una diagnosi conclamata e 900mila con disturbi lievi. A livello globale, si stima che 55 milioni di persone siano colpite da questo tipo di patologia. Si tratta di una delle principali sfide sanitarie, con un impatto significativo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. In questo contesto, un’importante scoperta scientifica potrebbe rappresentare un passo avanti nella comprensione e nel trattamento di tali condizioni. Infatti, i ricercatori dell’IRCCS San Raffaele di Roma, scienziati dell’Istituto Superiore di Sanità e del Consiglio Nazionale delle Ricerche hanno scoperto un nuovo meccanismo molecolare coinvolto nella perdita della memoria e nel declino cognitivo tipico delle demenze. Lo studio, pubblicato su EMBO Reports, rivela il ruolo fondamentale di una proteina chiave nella riparazione del DNA all’interno dei neuroni, aggiungendo un tassello cruciale alla comprensione della patologia e aprendo la strada a nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche.
Al centro di questa ricerca spicca il contributo dell’IRCCS San Raffaele di Roma grazie al lavoro di Leonardo Lupacchini, Responsabile dell’area pre-clinica di Neurobiologia Molecolare e Cellulare. “Abbiamo scoperto che la proteina DNA-PKcs non si limita solo a riparare il DNA, ma svolge anche un ruolo fondamentale nel mantenere in salute le connessioni tra i neuroni. Quando questa proteina non funziona correttamente, le connessioni si indeboliscono, compromettendo la capacità del cervello di elaborare e conservare le informazioni, come avviene nei disturbi della memoria”, spiega Lupacchini. L’assenza di questa regolazione porta alla degradazione della PSD-95, con un conseguente indebolimento delle connessioni tra i neuroni e un impatto negativo sulla capacità del cervello di elaborare e conservare le informazioni. Questo processo è stato individuato come un possibile biomarcatore precoce dell’Alzheimer, aprendo la strada a diagnosi più tempestive e interventi mirati per rallentare la progressione della malattia. “Capire il ruolo della DNA-PKcs nel funzionamento delle connessioni tra i neuroni potrebbe aprire la strada a nuovi trattamenti. Se riuscissimo a modulare questa proteina, potremmo proteggere le sinapsi e rallentare la progressione di malattie neurodegenerative come l’Alzheimer“, conclude.