Circa due milioni di persone in Italia convivono con una malattia rara. L’elenco di quelle conosciute e diagnosticate continua, infatti, a crescere con il progresso della ricerca scientifica e degli studi nel campo della genetica. Da qui l’esigenza di accendere un faro sul tema e la scelta dell’IRCCS San Raffaele di schierarsi accanto all’Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia patrocinando il IX Congresso dal titolo “Genetica medica: dalla ricerca alla diagnosi” che si terrà nel Castello Svevo di Barletta il 22 aprile 2023 e a cui parteciperà, come moderatrice, la Dottoressa Amalia Allocca, Direttore Sanitario del Gruppo San Raffaele.
Negli ultimi anni il progresso nei metodi di analisi e di studio delle caratteristiche genetiche ed embriologiche ha portato a ricerche più approfondite che rivestono sempre maggiore importanza per il campo della medicina. Grazie a queste innovative tecnologie e alla sempre più accurata comprensione è ora possibile capire le cause delle variabili che sottostanno ad alcune patologie genetiche interspecie ed entro specie. “Il congresso rappresenta un’opportunità unica per professionisti, clinici e bioingegneri di discutere i migliori strumenti e pratiche per la diagnosi e il trattamento delle malattie genetiche. All’interno dell’evento sarà possibile visionare casi clinici specifici, potenziali approcci terapeutici, studi di laboratorio e di ricerca di base sugli scenari più recenti per far sì che tutti gli operatori sanitari possano prendere dimestichezza con queste nuove scoperte” spiega la Dott.ssa Allocca che nel corso del congresso coordinerà le prime due sessioni dedicate alla Genetica dei difetti coagulativi e al modello organizzativo del laboratorio di genomica della Asl di Bari.
Per l’IRCCS San Raffaele il supporto a eventi di questo tipo rappresenta una possibilità importante di confronto e approfondimento nel trattamento e nella prevenzione delle malattie rare. Sfruttando le conoscenze acquisite dalla genetica medica, le equipe sanitarie possono così sviluppare piani di trattamento personalizzati che mirano specificamente alle cause e alle conseguenze genetiche dei problemi di salute di ciascun paziente, migliorandone i risultati e la qualità di vita.
