Sono circa 300 milioni le persone che vivono con una malattia rara, il 5% dell’intera popolazione mondiale e 2 milioni di queste sono in Italia. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. I ‘rari’ che stando ai numeri non sono una rarità, hanno una serie di criticità peculiari, la prima riguarda la difficoltà di approdare a una diagnosi tempestiva. “Presso il nostro istituto- ha spiegato il responsabile del Dipartimento delle disabilità dell’età evolutiva dell’Irccs SAN RAFFAELE di Roma, Federico Vigevano- è stato messo a punto un database delle malattie rare, che al momento si basa su più di 300 casi, con particolare attenzione alle forme sindromiche, identificando i fenotipi distintivi delle varie varianti genetiche. L’obiettivo è quello di identificare le traiettorie evolutive della disabilità, per permettere diagnosi precoci e favorire approcci terapeutici e riabilitativi personalizzati”. Le parole di Vigevano sono giunte durante il convegno ‘Il Burden delle Malattie Neurologiche Rare: dalla diagnosi genetica alla transizione’, promosso e organizzato proprio dall’Irccs San Raffaele, da Asmara Onlus e Colmare (Coordinamento Lazio Malattie Rare). L’evento si è tenuto oggi a Roma a pochi giorni dalla XVII Giornata mondiale delle malattie rare (Rare DiseaseDay) che si celebra il 28 febbraio. “Quello che molti pazienti e le loro famiglie sperimentano con la fine dell’età pediatrica- ha evidenziato la presidente di Asmara Onlus e di Colmare, Maria Sozio- è il senso di abbandono, un vuoto assistenziale e clinico per la presa in carico della fase che da quella pediatrica porta all’età adulta. È necessario, pertanto, individuare o creare centri specializzati che possano prendere in carico i pazienti colpiti da malattie rare nell’età pediatrica che, una volta diventati adulti, possano continuare ad essere seguiti in strutture dell’adulto qualificate per garantire loro la continuità assistenziale.
Numerosi bambini e adolescenti affetti da queste malattie sono portatori di disabilità complesse, con ripercussione sugli aspetti neurologici, neuropsicologici e psichiatrici e ricadute su tutte le funzioni adattive, alcune come esito biologico della malattia, molte altre a causa dell’isolamento e delle difficoltà ambientali e sociali che sperimentano nei contesti di vita. “È per colmare questa vuoto- le parole di Vigevano- che l’Irccs SAN RAFFAELE ha attivato di recente un poliambulatorio, che, in collaborazione con i pediatri di base, si pone come obiettivo di intercettare precocemente i disordini del neurosviluppo, garantendo prestazioni a prezzi etici anche per patologie quali i disturbi del sonno, la cefalea, i disordini del movimento, i disturbi specifici di apprendimento”. In Italia, la neuropsichiatria infantile è comunque all’avanguardia anche nei percorsi di ricerca e sperimentazione di percorsi innovativi. Come ha evidenziato Amalia Allocca, direttore sanitario del nosocomio romano, “l’Irccs SAN RAFFAELE sta sperimentando un nuovo modello di approccio a tali patologie avendo al suo interno specialisti della neuro riabilitazione pediatrica e dell’adulto, ed è in grado attraverso lo studio delle mutazioni genetiche associate a specifiche malattie rare di studiarne le cause e le potenziali armi terapeutiche”. L’incontro è stato patrocinato dalla Società italiana di pediatria, dalla Federazione italiana di medici di medicina generale, dalla Federazione italiana medici pediatri, dall’Ordine provinciale di Roma medici chirurghi e odontoiatri, dalla Federazione italiana malattie rare, dall’Osservatorio malattie rare, dall’Alleanza malattie rare, da Cittadinanza attiva, dal Forum cultura pace vita, da Kos scienza, arte e società, dal Coordinamento associazioni malattie rare della regione Sardegna e dal Forum terzo settore Lazio.
