IDENTIKIT DELLE MALATTIE RARE
Una malattia viene considerata rara quando la sua prevalenza nell’ambito della popolazione è inferiore a un dato livello, codificato dalla legislazione di ogni singolo Paese. Per l’Unione europea , e quindi per l’Italia, corrisponde allo 0,05% della popolazione, ossia un caso su 2.000 abitanti.
Il numero di Malattie Rare attualmente conosciute e diagnosticate oscilla tra le 6000 e le 8000, l’80% è di origine genetica, il 20% riguarda malattie acquisite.
In Europa si stima che le persone affette da tali patologie siano circa 20-30 milioni. In Italia si contano circa 2 milioni di malati, l’80% dei quali in età pediatrica.
Con l’istituzione della rete nazionale per la prevenzione, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, avvenuta nel 2001 (D. M. n. 279) è stato istituito un elenco composto da 284 patologie rare racchiuse in 47 gruppi.
DIAGNOSI DELLA MALATTIA RARA
Alcune malattie rare vengono diagnosticate alla nascita con screening neonatali oppure esordiscono e vengono riconosciute in età pediatrica. Per giungere ad una giusta diagnosi di patologia rara, si aspetta dai 3 ai 6 anni per le forme infantili e fra i 5-6 anni per le forme adulte.
MALATTIE RARE NEI BAMBINI
Una stima approssimativa indica che circa il 30% delle patologie pediatriche severe è costituito da malattie rare.
Il dato rappresenta un trend in salita, a causa del miglioramento delle tecniche di diagnostica e delle terapie innovative che permettono una maggior sopravvivenza alla nascita.
Bambini con malformazione congenite, ritardi nella crescita e nello sviluppo psichico, fisico o motorio a causa di malattie genetiche o metaboliche ereditarie, tutte patologie che possono essere annoverate tra le malattie rare in età pediatrica.
I bambini con malattie rare richiedono un’assistenza sanitaria specializzata, oltre che risposte mediche tempestive così da evitare un peggioramento della situazione. Un ritardo diagnostico o un errore terapeutico può arrecare danni gravissimi e essere causa di ulteriori complicazioni per patologie acute intercorrenti.
