Sabato 14 marzo 2026, dalle 8:30 alle 13:00, l’IRCCS San Raffaele – Dipartimento delle Disabilità del Neurosviluppo (Via della Pisana 235, Roma) promuove un Open Day dedicato alle malattie rare, con particolare attenzione ai disturbi neurologici a esordio pediatrico, spesso su base genetica.
L’iniziativa prevede visite e consulenze multidisciplinari gratuite, riservate su prenotazione, rivolte a pazienti in età pediatrica e adulta. Durante la mattinata sarà possibile incontrare un team multispecialistico composto da neurologi, neuropsichiatri infantili, pediatri, fisiatri, genetisti, cardiologi, endocrinologi, psicologi, logopedisti e terapisti della riabilitazione.
L’IRCCS San Raffaele dispone di unità dedicate sia all’età pediatrica sia a quella adulta, caratteristica che consente un approccio integrato e continuo alla presa in carico dei pazienti con malattie rare. Questo modello organizzativo permette di affrontare la complessità clinica in modo globale, considerando non solo la patologia principale – spesso l’epilessia – ma anche le frequenti comorbidità associate, tra cui disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico, deficit motori, disturbi del sonno e dell’alimentazione e problematiche psichiatriche.
Un elemento centrale dell’attività clinica del centro è la continuità assistenziale nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta (transizione), evitando alle famiglie la necessità di rivolgersi ad altre strutture e garantendo competenze specifiche lungo tutto il percorso di cura.
Negli ultimi decenni i progressi nella diagnostica genetica dei disordini del neurosviluppo, inclusa l’epilessia, hanno consentito di identificare numerose varianti genetiche responsabili di queste condizioni. La correlazione tra anomalie genetiche e manifestazioni cliniche permette oggi di sviluppare strategie terapeutiche sempre più personalizzate, farmacologiche e riabilitative. L’obiettivo è definire con maggiore precisione il fenotipo dei pazienti e proporre percorsi di cura mirati, integrando trattamenti medici, neuroriabilitativi e psicologici.
L’evento prevederà accoglienza e registrazione dei partecipanti, seguito da visite e consulenze multidisciplinari e sarà rivolto anche alle famiglie e ai caregiver, ai quali verrà offerto uno spazio di ascolto e orientamento sui percorsi di presa in carico.
Programma della mattinata
8:30 – 9:00
Accoglienza, registrazione e definizione dei percorsi
9:00 – 12:45
Visite e consulenze multidisciplinari
12:45 – 13:00
Chiusura attività
La partecipazione è gratuita ma su prenotazione.
Per informazioni e prenotazioni: 334 7342495.
È consigliato portare eventuale documentazione clinica disponibile (referti, esami, lettere di dimissione).